唐氏综合征
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唐氏综合征产前筛选检查可以通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果检查结果为高风险,说明胎儿患唐氏综合征的风险较高,建议孕妇进一步进行羊水穿刺检查,以明确诊断。
唐氏筛查高危,如果是21-三体高危、18-三体高危,可以进行无创产前DNA检查,具有准确率高、假阳性率低、不会导致胎儿丢失等优点,但不是确诊检查。
孕期如果确诊为唐氏综合症,就需要及时进行引产手术,因为这就代表胎儿是唐氏儿,就不能继续妊娠,需要及时终止妊娠。但一般通过唐氏筛查,如果没有通过的情况下,可以再进行羊水穿刺检查,羊水穿刺的检查结果都是唐氏综合症,才需要进行处理。
唐氏综合征的宝宝会表现为,口角歪斜,智力低下,通贯掌,智力低下或是合并其他畸形等。如果唐氏综合征的宝宝出生后,对家庭的负担会比较重,因为智力低下,以后生活方面可能不能自理,需要照顾很长时间,经济负担也比较重。如果检查确诊胎儿为唐氏综合征,建议入院行引产术引产,入院还需要有引产证明。