一般唐氏综合症指小儿唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，该病是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常而导致的，由于对患者造成的危害大所以被广泛关注。

疾病原因

造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的，该病是发生频率较高的遗传学疾病，根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别：

• 标准型：正常人体内细胞21号染色体是二倍体，而唐氏儿的是三倍体，因此会比常人多一条染色体（47：46），大多数都是这一类；
• 易位型：虽然染色体总数正常，但染色体内的某些片段发生的不正常的位移，从而引发的该类疾病；
• 嵌合体型：细胞株出现畸形，患者的部分细胞株是21-三体型，不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。

还有的原因就是孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高，极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关，但是这个疾病只有少数是遗传的，大部分是不遗传的。

症状表现

一般患有唐氏综合症的宝宝都存在着相当明显的特征，患者一般眼距宽，鼻根低，无鼻梁，眼裂极小，眼斜侧，耳极小，舌胖，常生于口外，流口水，身材矮小，这类人头围比正常人小，头部前后囟门短，枕部扁平，颈部很短，皮肤松弛，骨龄常滞后于年龄，下面进行具体介绍。

• 智力低下：智力低下是唐氏综合征的一个突出而严重的症状，虽然不是绝对的，但大部分孩子都有不同程度的智力障碍，随着年龄的增长会越来越明显；
• 特殊脸型：唐氏综合征患儿有特殊脸型，表现为小睑下垂，双眼外眦斜，脸型扁平，鼻梁低，外耳小，经常张口伸舌，流涎，颈短而宽，表情呆滞；
• 生长迟缓：唐氏综合征患儿出生时体长、体重均低于同龄正常儿童，运动发育较慢，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，牙齿生长晚且不规则，四肢短小，肌张力低；
• 并发症畸形：儿童可能有先天性心脏病和生殖器官发育不良，女孩无月经，仅有少数有生育能力，男孩一般无生育能力，短小，部分儿童有隐睾。

建议保持室内空气流通，空气质量好的时候开窗通风，开窗通风时注意保暖，以防着凉，避开商场、医院等人群密集的封闭场所，出门戴口罩，加强特殊教育培训，提高儿童生活自理能力，从事力所能及的劳动，适当运动增强体质，注意休息，避免疲劳，保证充足的睡眠和休息。

检查诊断

鉴于该病发生频率这么高，因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病，是孕妇检查胎儿是否有畸形的一种检测，除了产前用唐筛外，对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法：

• 对外周血细胞染色体核型分析；
• 羊水细胞染色体检查；
• 荧光原位杂交；
• 产前筛查血清标志物（测定孕妇HCG、AFP、FE3值）；
• 常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，因为能够有效计算出唐氏儿的危险系数，所以是目前产检必做的项目之一，一般早期唐氏筛查会在怀孕11~12周时做，中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，同时唐氏筛查费用便宜，一般普通的家庭都能够接受。

正常值

由于每家医院在检查唐筛时所使用的仪器、试剂、计算方法不同，所以风险截断值也有所不同，但是大多数医院使用1/270为风险截断值，如果唐筛结果小于1/270，说明唐筛属于低风险，如果唐筛结果大于1/270属于高风险。

治疗方法

唐氏综合征又叫21三体综合征，是一种染色体疾病，目前尚没有有效的治疗方法。针对21三体综合征，主要采取体能训练以及促进智能发育等等办法来进行康复，目前尚没有有效的药物，来治疗21三体综合征，但是可以试用，像谷氨酸、维生素B6等促进小儿的精神活动，来改善智商。

对于合并有先天性心脏病的病人，可以采取手术治疗，合并有白血病病人可以用化疗药物进行治疗，合并有免疫缺陷的病人要注意加强护理，必要的时候可以输免疫球蛋白等来改善，本病没有特殊有效的治疗办法，只能是通过康复训练、体能锻炼以及对症治疗。

预防措施

正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体，唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体，这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。

• 避免离电辐射，避免接触化学物质，在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触；
• 避免病毒感染，病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用；
• 避免大量用药，在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生；
• 选择合适的年龄计划妊娠，尽量避免高龄，保持良好的生活习惯，在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境；
• 注意个人卫生，孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风；
• 注意适量的体能锻炼，适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力；
• 及时了解妊娠状态，对于习惯性流产的孕妇，不能一味地进行保胎，要及时了解妊娠状态，如果确诊为患儿，应考虑是否人流。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。