唐氏综合征

唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常。

先天愚型
Down综合征
染色体异常

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引发原因

1、年龄因素:母亲孕育年龄越大,患病风险则越高,母亲年龄>35岁为高危因素; 2、遗传因素:少数有生育能力的,其子代发病率50%,唐氏患儿的父母再生育患儿的概率也更高; 3、环境因素:孕早期接触致畸物质、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变; 4、染色体因素:孕前或孕早期接受放射线照射,病毒感染等也可能引起染色体异常。

治疗方法

1、监测生长发育,进行早期干预、教育及训练如运动、语言训练、行为治疗等; 2、无特殊饮食限制,均衡营养,可适量补充维生素、叶酸、微量元素等; 3、若伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治; 4、有学者建议给予甲状腺激素治疗,防止智力水平继续降低,改善整体功能及活动能力。

医学释疑

1、细胞遗传学上的发病机制是患儿的第21号染色体呈三体征,主要源自原发性染色体不分离; 2、唐氏综合征患者主要表现为特殊面容、智力障碍以及生长发育迟缓三方面的异常; 3、产前可通过血液检查、超声、羊水穿刺等检查,综合评估唐氏综合征风险; 4、对于唐氏综合征疾病本身目前尚无有效治疗方法,但可通过治疗并发症、矫正畸形缓解症状。

基本信息

名称
唐氏综合征
别名
21三体综合征或先天愚型
常见病因
染色体异常
常见症状
智能落后、特殊面容、生长发育障碍
分型
标准型、易位型和嵌合体型
就医科室
小儿内科、产科和急诊科
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