地中海贫血

地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病。

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引发原因

1、遗传:地中海贫血的百分之八十患者都是由他们的家族遗传而来的; 2、地区原因:沿海地区患者最多,具体的说这种病发生在地球北回归线附近的区域患者最多; 3、机体内部原因:如果我们身体内部的机体,总是持续少量的失血,就会引起贫血; 4、珠蛋白异常:如果患者的珠蛋白基因链不正常,有缺少或者突变现象,就可能导致地贫。

治疗方法

1、防感染治疗:加强营养,提高自身抵抗力,积极补充叶酸和维生素B12; 2、输血治疗:病人需要按时输血,一般应每隔2至4周进行一次; 3、去铁治疗:因反复输血易造成体内铁负荷过重,影响机体正常功能,需定期接受去铁治疗; 4、脾切除手术:对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血有效。

生育影响

1、地中海贫血症具有很强的遗传性,会对生育造成非常不利的影响; 2、地中海贫血容易遗传给孩子,还有可能造成胚胎发育迟缓; 3、地中海贫血是一种遗传病,如果胚胎携带致病因子,很容易出现停胎的现象; 4、即使孩子能够健康出生,身体也会比较脆弱,抵抗力特别差容易得病。

基础信息

地中海贫血的主要原因是由于遗传的基因缺陷导致人们身体内的血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,还有就是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞,或者机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等。孕小帮这里列举了相关原因,方便患者查看。

地中海贫血
thalassemia
珠蛋白生成障碍性贫血
血液科
珠蛋白链合成不足或缺如导致
贫血、肝脾大进行性加重、黄疸等

地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病,因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性,所以对患病者后期的生育影响极大。

地中海贫血又称海洋性贫血

疾病原因

大家都知道地贫的发病原因是遗传,那么导致地中海贫血的原因是什么呢,其实这和人体血液中α、β、γ、δ这几种肽链有关,只要其中一种缺失就可能导致地中海贫血的发生。

因此该病的主要原因就是基因出现异常,一部分人是因为组成珠蛋白的肽链,即α、β、γ、δ链的缺失,一部分人是因为变异,因此也就将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中地中海贫血症状主要出现在α、β上。

正常指标

地中海贫血指标三项包括血常规指标,血红蛋白电泳指标,血清铁蛋白指标以及基因诊断,地中海贫血属于先天性血液疾病,在检查时,一般正常的溶血百分率是>60%,如果结果中溶血百分率小于60%,便可以判断为地中海贫血,具体如下:

  • 平均红细胞体积:怀疑有地中海贫血时,需分析平均红细胞体积,平均红细胞体积参考范围82至95,平均红细胞血红蛋白含量参考范围27至31和红细胞分布宽度标准偏差参考范围37至54,属于正常范围,如红细胞平均体积降低,有地中海贫血的风险;
  • 平均红细胞血红蛋白含量:年龄不同,平均红细胞血红蛋白含量不同,通常情况下,成年人的平均红细胞血红蛋白含量为27-34pg,1-3岁的婴幼儿平均红细胞血红蛋白含量为15-32pg,新生儿的平均红细胞血红蛋白含量为27-36pg时,是正常的,如平均红细胞血红蛋白含量低于正常值,则有地中海贫血的风险;
  • 如果出现了明显异常的血红蛋白电泳带,基本上就可以判断出现了异常的血红蛋白,这样就能够大体推断出患了地中海贫血。

正常参考值不能一概而论,需结合病人年龄进行分析,各值不正常时,可以服用一些补益气血的中成药来调节,再一个按摩一些穴位来调理,足三里,三阴交,内关,关元等穴位,每天按摩20分钟。

症状表现

一般情况将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种,根据病情严重情况又大致的分为轻型、中间型、重型三种,不同类型的地中海贫血症其症状也有所不同,具体如下:

α地中海贫血

  • 静止型:没有任何特别的明显症状,同正常的宝宝一样,虽然脐带血或与正常指标有所差距,但3个月后即可恢复正常;
  • 轻型:也是没有明显的症状,虽然血红细胞形态会有异常,脐带血也难以达到正常指标,但这些症状都会在半年后消失,基本上对宝宝身体没有伤害;
  • 中间型:多数患者在婴儿时期就出现贫血、浑身无力、肝脏和脾脏形态异常的症状,成人患者面容上会出现如重型β地贫的特有面貌形态;
  • 重型:一般重型地中海贫血的患儿往往8-10月时就会胎死腹中,表现的症状为,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

β地中海贫血又称b型地中海贫血

  • 轻型:没有特别的症状,如日后没有特殊病情出现,将一直可以正常活到老年;
  • 中间型:症状主要表现在幼儿时期开始贫血,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大;
  • 重型:一般出生的婴儿在3个月后,会出现肝脏脾脏逐渐增大、发育迟缓、脸色惨白、贫血严重的症状,随着年龄的增加也会造成一些身体的变化,如额头突起、眼距宽、头部过大等。
地中海贫血筛查是预防的有效措施

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施,首先在产前会为孕妇进行血常规检查,检测其是否是地中海贫血症携带者,如是则对夫妻双方进行一个更加全面的检查,然后再对腹中的胎儿进行产前基因诊断。

危害

  1. 1. 一般轻度的地中海贫血只要控制好对患者危害不大,如果是中重度型在发病时可能造成患者浑身无力、营养不良、肝脾肿大等情况,随着年龄增加,患者还会出现支气管炎和肾炎,严重导致心力衰竭死亡;
  2. 2. 如果是孕妇地中海贫血的话,不仅会危害到自己身体,还可能传染给胎儿,导致孩子以后会接受终身的输血治疗,给患者家庭造成很大的治疗压力;
  3. 3. 地中海贫血治疗过程所需的花费是巨大的,由于本身是遗传性的疾病,要想彻底根治是非常的困难,同时长期不间断的治疗会给家里经济带来极大的负担。

总之地中海贫血危害性是非常大,所以在有生育小孩打算之前一定要进行详细的体检,这样才能有效的预防孩子有地中海贫血的疾病。

怀孕生育

地中海贫血的患者通常能生孩子,但孩子容易患地中海贫血,地中海贫血是一种遗传性疾病,这是一种是由于珠蛋白肽链合成减少或者缺乏引起珠蛋白链比例失调,从而导致溶血和贫血的出血性疾病,根据受抑制的肽链不同,通常可以分为β、α及γβ珠蛋白生成障碍性贫血等类型。

若父母都是轻度地中海贫血患者,生出的孩子只有四分之一的可能是健康的,有二分之一的可能性是患病基因的携带者,还有四分之一的可能性是重度地中海贫血患儿,若父母都是重度地中海贫血,则生出的孩子有二分之一的几率患重度地中海贫血,二分之一的几率患轻度地中海贫血。

如果患有地中海贫血,女性在分娩前需要定期进行产前检查,如果孩子是轻度地中海贫血,可以继续妊娠,如果是严重的地中海贫血,则需要在医生的评估下确定是否能够继续进行妊娠。

治疗方法

地中海贫血能治好吗,一般来说治好的可能性很小,虽然能通过骨髓移植治愈但是要想找到合适的骨髓几率很小,并且治疗的费用也很高,根据地中海贫血症类型的不同,具体治疗方法如下:

  1. 1. 重型β地中海贫血治疗方法:重型β地中海贫血除了进行骨髓移植手术外,基本是很难治愈的,主要采取的治疗方法是定期输血、长期使用除铁剂、干细胞移植以及其它药物治疗,如中药益髓生血灵、羟基脲、叶酸、维生素C等;
  2. 2. 中间型地中海贫血治疗方法:主要包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者,相对重型患者贫血症状会较轻,正常人需多补充维生素,如在贫血加重时仍需输血治疗;
  3. 3. 轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血治疗方法:此种类型的患者无需进行治疗,身体状况会相对健康,主要是做好优生工作,确保下一代不再出现地中海贫血症。
地中海贫血治好的可能性比较小

地中海贫血是遗传的,地中海贫血是一种遗传性的疾病不是后天性的疾病,即地贫患者受父母遗传基因的控制,地中海贫血是一种很重的遗传疾病,很容易导致胎儿夭折、流产,会出现明显溶血、贫血等症状。

注意事项

地中海贫血症是一种先天性的疾病,一旦患有这种病,就很难治愈,但是为了延长患者生命,还是有一些注意事项,今天我们就来谈谈地中海贫血症的注意事项。

  • 避免劳累:地中海贫血是一种遗传性的贫血,主要是由于基因突变所导致,由于此类患者的身体免疫能力相对较低,因此在日常生活当中需要避免劳累,应养成良好的生活习惯,做到劳逸结合;
  • 做好保暖工作:平时需要多观察天气的变化,根据温度变化及时增减衣物,避免身体受凉,以免引起感冒、发烧,在天气比较寒凉时,可以通过佩戴帽子、口罩等防护工具,避免冷空气的侵袭;
  • 适当运动:平时可结合个人身体情况适当进行运动,如散步、打太极等,通过适当的运动不仅能够起到锻炼身体的作用,而且还有助于增强体质;
  • 有效治疗:地中海贫血可在专业医生指导下给予维生素B2治疗,从而改善贫血症状,对于重型的蛋白生成障碍者,通常还需要进行输血治疗,在治疗过程中还应定期前往医院复查。

当疾病发生,每个人心里肯定都不好受,尤其是遇到像地中海贫血这种疾病,我们能做的往往只是让患者感到更舒服一些,尽量的去延长他们的生命,当然,其实最根本上我们应该做的就是做好生育之前的检查,让这种可以避免得遗传性疾病减少发生的机会。

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