研究表明人体内雌激素在正常骨成熟和骨骺融合中起重要作用，特纳综合征患者雌激素水平显著降低，从而导致其生长发育受限，另外还表现为乳房未见明显发育，外阴呈现幼稚型，无月经初潮等。

胚胎X单体是染色体缺失性疾病的一种，属于比较少见的疾病，主要表现为单条X染色体完全或者部分缺失，其形成原因主要与环境、辐射以及高龄有关，临床对应的疾病为特纳氏综合症，当孕期检查出此项异常，大多数胚胎都会在早期自然流产。

正常女性的染色体是46XX，但是特纳氏综合征患者染色体一般是46X，缺少了一条性染色。由于性染色体异常，女性的卵巢不能正常发育和排卵，所以也就不能生育。但是有一小部分女性症状轻微，性染色体只是少量缺失，可能会出现短暂排卵，出现少量卵泡、子宫无缺如现象，且性功能正常，这类女性患者可能能生育。