特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全，该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。

病症原因

特纳氏综合征发病原因主要是由于染色体异常而导致的，该病的致病基因由母亲携带，可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，还有的原因如下：

1. 1. 染色体异常：特纳综合征是由X染色体缺失或异常引起的，常见的是45,X karyotype，这种染色体异常导致患者卵巢发育不良，雌激素水平低下，从而引起绝经、生殖系统发育畸形等症状；
2. 2. 卵巢功能不全：特纳综合征患者的卵巢功能不全，导致雌激素水平低下，卵巢功能不全的原因可能是先天性的，也可能是后天因素引起的，比如化疗、放疗、手术等；
3. 3. 自身免疫：特纳综合征患者常伴随自身免疫性疾病，比如甲状腺自身免疫病、系统性红斑狼疮等，自身免疫反应可能导致卵巢组织的破坏，从而引起卵巢功能不全、生殖系统发育畸形等症状。

除以上相对常见的原因之外，还有其他可能的原因，比如遗传因素、环境因素等，此外，特纳综合征的症状非常多样化，也可能与其他疾病共存，因此需要综合考虑患者的病史、体征、实验室检查等多方面因素，进行综合诊断。

诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的，临床中最常见的染色体核型是45X，针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查，详细如下：

• 通过临床症状辨别：首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状，主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状，当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病；
• 染色体核型检查：除了观察一些幼年期的临床特征外，是否患病会首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

在平常的一些检查中，除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外，还会通过一些检查确诊，如实验室检查（激素水平检测、染色体检查、骨密度检查）和其他辅助检查（阴道镜检查、腹腔镜检查）等。

症状表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，患者往往出生后会身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm，此外，还能有以下体征：

• 蹼状颈 （肩膀和脖子两侧部位变厚）；
• 后发际低；
• 耳朵位置低；
• 眼睑下垂；
• 轻度肘外翻；
• 手部和脚部肿胀；
• 指 (趾) 甲发育不良；
• 多痣。

患儿外生殖器发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗，其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

怀孕生育

特纳氏综合征患者大多数无生育能力，特纳氏综合征是一种性染色体全部或部分缺失导致的先天性卵巢发育不全，多数无生育能力，仅通过其他女性赠卵经体外受精胚胎移植生育，表现为原发性闭经，卵巢、外阴、乳房不发育，身材矮小，无阴毛、腋毛，颈短，后发际线低，下颌小，肘外翻，智力障碍等。

但是特纳综合征可以做试管婴儿，不过特纳综合征患者做试管婴儿相对普通人成功率要低很多，并且还可能出现胎儿畸形、流产等现象，特纳综合征一般指先天性卵巢发育不全，是比较常见的性染色体疾病，且对女性影响比较大，由于大多数特纳综合征患者卵巢发育不好，因此在做试管婴儿的时候成功率不高。

治疗方法

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的，目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能，越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗，针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种，具体如下：

• 应用生长激素促生长至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗，雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用，用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用；
• 到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育，如果子宫卵巢无明显异常，可能会有月经来潮。

但补充女性激素一般无法解决生育难题，在最初的半年或一年，应补充小剂量的雌激素，促进乳房的发育，一年之后可以给予常规剂量的雌激素，同时联合孕激素治疗，临床是常用的药物是克龄蒙，一天服用一次，一次一片，应连续服用21天，在停药之后会有月经来潮，也可以服用其他雌孕激素，效果类似，其副作用也比较少。