特纳综合征

特纳综合征,又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种由染色体异常所导致的性发育异常。

Turner综合征
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引发原因

1、女性在胚胎发育过程中,第5周由X染色体部分基因缺失或者发生了突变,染色体异常所引起; 2、特纳综合征有一定家族遗传性,若家族中有患有特纳综合征的人,可能会加大子女患病的概率; 3、孕期接触到有毒有害物质,可能会通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿生长发育,从而引起特纳; 4、除此之外,还可能是孕期感染引起的,建议患者定期去医院进行复查。

治疗方法

1、通过摄入重组人生长激素,对于患者的身高生长改善有一定的作用; 2、在青春期的人群,则可以选择雌激素药物来进行替代治疗,一般需要从12~14岁开始; 3、对于有生育需求的患者,可以根据患者染色体核型不同,从而采取不同的措施治疗; 4、如果患者存在神经心理方面的问题,还需要及时的进行调理。

生育影响

1、由于性染色体异常,女性的卵巢不能正常发育和排卵,所以也就不能生育; 2、但是有一小部分女性症状轻微,性染色体只是少量缺失,这类女性患者可能能生育; 3、怀孕后的雌性激素分泌会偏低,可能会严重的影响到胎儿的发育; 4、在怀孕的过程中,由于雌激素缺乏,血管发育异常,可能会发生主动脉夹层。

基本信息

名称
特纳综合征
别名
先天性卵巢发育不全综合征
就诊科室
妇产科、儿科
临床症状
子宫小或缺如、乳房及乳头均不发育等
危害
导致身材矮小、不孕等
并发症
心脏、肾脏畸形等
诊断
临床表现及染色体检查等综合诊断
饮食建议
合理饮食,加强营养
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特纳症导致孩子身材矮小,是父亲还是母亲的问题?

特纳症导致孩子身材矮小,是母亲引起的,又称为先天性卵巢发育不全;特纳综合征是由卵母细胞成熟减数分裂过程中的X染色体不分离引起的,所以是母亲的原因,该病的本质是卵巢先天性发育不全,是一种性染色体疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病,是常见的人类染色体异常疾病之一,发生率为新生婴儿的10.7/10000,约占胚胎死亡的6.5%。

患有特纳氏综合征能通过试管生育孩子吗?

患有特纳氏综合征需要查看子宫情况才能确定是否能通过试管生育孩子。特纳综合征患者虽然可以结婚正常性生活,但是因为性染色体异常,卵巢不能生长和发育,且无原始卵泡。所以如果要选择试管技术的话,需要选择供卵试管,并且要在试管治疗前检查子宫是否正常,如果子宫小或缺失是无法进行试管婴儿的。

患有嵌合型特纳氏综合症可以要孩子吗?

患有嵌合型特纳氏综合症基本是不能怀孕了,是一种先天性染色体异常的的疾病,由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。特纳嵌合综合症主要是先天性卵巢发育不全,因为染色体缺失而导致的性发育异常疾病。在临床上,大约有99%的特纳综合征胎儿会发生流产。

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