唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

检查目的

唐氏筛查的目的是通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等标记物，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时孕周、种族、既往病史等因素，估算胎儿患21-三体综合征及神经管缺陷的风险系数。

• 21-三体综合征：唐氏筛查可针对21号染色体进行检验，如果唐氏筛查结果呈高风险，建议孕妇进一步进行羊水穿刺，若确诊即可帮助诊断21-三体综合征；
• 神经管缺陷：若经过唐氏筛查后甲胎蛋白含量异常，提示有神经管畸形风险，建议进一步进行四维排畸检查，可以发现神经管是否异常。

孕早期21-三体综合征通过筛查的检出率较低，故对于在孕早期为低危风险值者还需要在孕中期进行唐氏筛查，在孕中期母体血清三联筛查的诊断准确率较高，假阳性率较低。

检查内容

唐氏筛查一般选择在孕早期进行，通过对孕妈外周血进行检查，其检查项目主要甲型胎宝宝蛋白质（AFP）、我们绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑止素A（InhibinA）的浓度值，因为唐氏筛查的准确率并不是很高，所以如果在检查中发现了高危风险，往往还需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来进行确诊。

一般在早期做的唐筛检查都比较简单，其流程也相对简单，但是需要注意的是，唐氏筛查作为前期的必做检查，在预警重大疾病方面有很重要的作用，如果没有选择在早期做唐筛，很可能就会忽略掉某些重大的先天性疾病症状。

时间

一般情况下我们所指的唐筛指的是中期唐筛，指的是在15-20周对孕妇血清中胎儿的蛋白A，与游离雌三醇还有绒毛促性腺激素浓度进行检测，再结合孕妇的具体情况，如身高体重和相关疾病史等等做出综合性判断，最后得出唐筛检查结果来确定胎儿是否有患病的风险。

费用

虽然唐氏筛查是一项针对于胎儿的排畸检查，但是由于其准确率对比其他畸形检查相对来说要低一些，加上唐氏筛查的流程相对比较简单，所以在费用上也相对比较低廉，一般来说，各地区的唐筛费用基本上都在300元左右。

由于每个地区的情况不一样，所以各地区的具体费用也不一样，如果属于一线以及沿海城市中，唐筛费用可能会达到500元左右，如果是偏远地区，其费用与约为200元左右。

流程

唐筛检查是排除胎儿患有三大先天性染色体异常疾病的重要手段，但其结果容易受到各个方面因素的影响，比如高蛋白质以及油腻的食物都要避免摄入，因为这些物质会进入到血液中，引起血液中部位物质的含量发生变化，最后可能会引起唐筛高风险的错误结果。 一般来说，实际的唐筛检查流程分六步：

1. 1. 确定好唐筛检查的最佳时间，并选择好检查地点；
2. 2. 选择实地预约或者是网络预约；
3. 3. 携带相关证件以及预约信息进行检查；
4. 4. 医生使用压脉带使孕妇的手臂静脉血管突出，抽取部分血液标本；
5. 5. 将标本运输到检验科进行检验；
6. 6. 得到唐筛检查结果并通知患者领取对应的报告单。

对于患者来说，只需要做好相关的配合事项就可以了，具体的检查过程只需要交给专业人士来做，同时要做好检查前后的身体保养措施，无论如何，保持健康的身体才能孕育出健康的胎儿。

报告解读

唐氏筛查是孕期重要的产检项目，每个符合唐氏筛查条件的孕妇都要进行这项检查，拿到唐筛的报告时，我们需要注意的有很多的方面，主要是从以下几个指标来观察是否正常：

• 甲胎蛋白(AFP)：甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM，怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高；
• 游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（Free hCGβ）：怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高；
• 游离雌三醇（ uE3）：游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象；
• 验血筛查值：如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群，高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样，一般会在3天到5天左右的时候出结果，可以筛查胎儿染色体疾病，一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

高风险

唐氏筛查高风险在所有唐筛结果中是最危险的，高风险意味着在唐氏筛查检查的项目中通过检测孕妇外周血里的各种甲胎蛋白和hcg的含量都偏离了正常值，此时胎儿患病的风险程度较高，对于孕妈来说应该积极排查原因，同时要做好后续的检查措施。

原因

• 遗传因素：如果在家族史中出现过唐氏儿或夫妻中的一方染色体存在问题会更容易出现唐筛高风险的情况；
• 药物影响：在孕期用药一定要注意用法用量，一些药物对于成年人来讲危害并不大，但有可能会引起胎儿的畸形产生；
• 环境因素：环境因素会导致胎儿染色体发生突变的概率大大增加，所以在生活中一定要远离辐射环境；
• 孕妇年龄：孕妈的年龄过大会导致出现卵细胞软化的以及分裂不均的情况，这会使得染色体异常的几率增加；
• 病毒感染：孕妈在怀孕时受到了病毒感染，导致胎儿在病毒的影响下染色体发生了异常。

对于孕妈来说，不仅要做好唐筛检查前的注意事项，同时在生活中也要注意防范胎儿畸形，唐筛高风险的出现不会是偶然，更多的是因为本身的染色体不过关。

解决办法

一般来讲，如果唐氏筛查结果大于1/270，则为高风险，此时建议进行NIPT检查，通过利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从而进一步确认胎儿患病的风险，但该检查有假阳性和假阴性的可能。

如果NIPT仍不能确定胎儿患病的风险，还可以进行羊水穿刺检查，取羊水中的细胞或组织再次进行筛查，需要提醒的是，孕妇一定要遵医嘱定期到医院产科进行孕检，以及时了解自身和胎儿的具体情况，如若发现异常，可及时采取相应的干预措施，以免产生不良影响。

注意事项

想要确保唐筛检查结果的准确，就需要尽量避免做任何有可能会影响到检查结果的事情，在检查之前就需要做好充足的准备，一般来说，在检查前要做的相关事项主要有这几点：

1. 1. 计算好唐氏筛查的时间：和同样有排畸作用的nt检查不同，唐氏筛查的最佳时间在9-14周，此时的唐筛检查被称为孕早期检查，如果错过了该时期，就要进入孕中期检查；
2. 2. 保持空腹的状态:由于在唐氏筛查的流程中最重要的一步就是抽取孕妇的外周血，所以饮食和水在一定程度上会影响检查结构，一般在检查前一天晚上12点之后就可以禁食禁水了；
3. 3. 携带好相关资料：在判断唐筛风险结果的时候，需要结合孕妇的综合情况，一般来说在检查前需要提供详细的个人资料，主要包括生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等情况，这样有助于医生进行综合分析。

一般来说，同房行为会在女性的阴道或宫颈留下精液或者精液残留物，如果是选择做宫颈刮片或者是tct检查时，这些残留物就会进入标本，对检查结果造成严重的影响，但是对于整个唐氏筛查的流程来说，其检查对象是孕妇的外周血，所以同房行为不会影响到唐筛检查的结果。