无创DNA

无创DNA即无创DNA检查,是产前检查的一种手段,可排除胎儿发育畸形的情况,要抽血检查。

卢煜明
胎儿染色体非整倍体检测

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检查流程

1、预约:可以选择去公立医院或者是网络预约,也可选择私立医院; 2、诊断:约定时间面见医生,在医生了解具体情况后,确认符合无创检查标准后才能进行检查; 3、检查:抽取孕妇的外周血,然后将静脉血然后送往检验科室检测; 4、结果:需要等待一周之后才能拿到检查结果报告,通过内容确定是否需要进一步检查。

报告解读

1、无创DNA报告主要分为高风险、临界风险和低风险,可根据风险等级判断唐氏综合征的发病率; 2、如果报告提示低风险,一般唐氏儿的发生率极低,不用过于担心; 3、相对低风险而言,如果报告提示高风险或临界风险,则唐氏综合征的风险较高; 3、需进一步行羊水穿刺获取羊水中胎儿的细胞进行更准确的核型分析,进一步诊断唐氏综合征。

注意事项

1、在怀孕初期是不能做无创DNA检查的,因为此时的胎儿发育尚不完全,此时检查并无意义; 2、无创DNA检查不会对消化系统进行检查,所以在检查前可以进行饮食和喝水; 3、在检查前一天要保证充足的睡眠,以免因为自身原因影响到检查结果; 4、尽量选择去往大型正规的医院进行检查,避免出现无创骗局。

基础信息

如果女性在怀孕16周做唐氏筛查,提示唐筛临界风险或者是高风险,这时就需要考虑进一步做无创DNA,其流程特别简单,只需要去医院产科就诊,然后开无创DNA检查单,交费以后就可以去检验科,直接抽静脉血进行检查,但要在检查后一周左右,才能取到检查报告,下面是孕小帮整理的无创DNA流程的具体介绍。

无创DNA
无创DNA产前检测技术
检测胎儿是否患三大染色体疾病
医学
采取孕妇静脉血
2000~3000元之间

无创DNA是针对处于孕期中的胎儿进行排畸的一项检查,通过其结果就能大致判断出胎儿是否患有先天性遗传疾病,为后续的诊治以及引产提供理论依据。

无创DNA属于一项排畸检查

检查项目

无创DNA是通过对孕妇外周血中游离的DNA进行检测,能对正处于发育状态的胎儿进行产前检测,通过检查出染色体方面的异常就能大概率判断胎儿是否已经患病,可以说无创DNA检查在为控制胎儿畸形出生率方面做出了很大的贡献,检测项目包括以下几方面:

  1. 1. 最常用的三个检测项目是21三体、18三体和13三体,这三个项目是最基本的检查,准确性最高;
  2. 2. 除了检测上述三条染色体以外,其他的染色体也可以进行检测,但是准确性较低,例如也可以检测性染色体或其他常染色体;
  3. 3. 除了检测染色体的条数以外,还可以检测染色体是否存在微缺失和微重复。

其实无创DNA的检测项目主要是13三体,18三体和21三体这三种染色体异常导致的疾病,正常情况下人体的染色体是23对,46条,染色体数目增多或者减少均会造成先天性发育异常,13,18和21染色体多了一条,有可能会出现智力障碍,发育畸形等情况。

准确率

一般情况下,无创准确率在90%以上,部分检查项目比如二十一三体综合症有时可能会高达99%,普通的唐氏筛查,准确率在50%到60%,相对来说,无创DNA比普通的唐氏筛查更准确一些。

临床上通常对于年龄大于35周岁的孕妇或者双胞胎,建议做无创DNA或羊水穿刺,因担心羊水穿刺有风险,目前大家普遍选择无创DNA检测,通常如果做无创DNA有问题的话,还需要进一步做羊水穿刺鉴定确诊,如果有不良妊娠史,有孕期用药或家中有遗传病史等情况,建议选择羊水穿刺鉴定。

检查费用

无创DAN检查费用大致在1500-2500元左右,不同地区的医院收费标准可能有差异,在全国范围内价格平均在2000元上下,其次则需要区分不同档次,如果仅是筛查三项(13、18、21)那么就相对比较便宜,如果是全套筛查,可能会高达3000元,具体情况如下:

  • NIPT价位:此种无创DNA检查项目包括3种染色体非整倍体疾病:21-三体、18-三体、13-三体综合征,价格在1200-1600左右;
  • NIPT+价位:包含26种染色体的筛查:3种染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺失,费用为2400元;
  • 全套筛查价位:除了以上的染色体的筛查外,还额外包括88种大于3mb有特定表型的染色体缺失,价格为2800-3000元上下。
无创DAN检查费用大致在1500-2500元左右

相比于唐氏筛查,无创DNA的价格要贵很多,不过有个好消息就是,目前全国各大城市医院对这项检查费用都在降价,同时无创DAN是不能报销的,该项检查并不在医保目录范围之内,需要准父母自己承担全部费用,不过具体的政策以当地规定为准,有的地区可以支持使用医保个人账户资金支付。

时间

通常无创dna检查时间段在孕12-22周较为合适,但在临床操作过程中,检查的最佳时间是等到NT(胎儿颈项透明层)检查过后,如果没有什么大问题,可以在14周-18周之间做,如果时间过早,小于孕12周胎儿还太小,抽取孕妇的外周血,提取的游离胎儿DNA含量不够,会严重影响检测结果,后续还会重新抽血再做。

另外此项检查最晚的时间不能超过26周,因为如果提示无创dna高风险,那么需要及时做引产手术,而此时胎儿太大,引产对宝妈的身体损害比较大,所以通常在规定时间内做最好,对于已经错过了无创检查时间的孕妇,也不用过于担心,可以在25周去医院做一个四维大排畸检查,或者羊水穿刺等都可以确定胎儿有无异常。

检查流程

了解无创DNA检查操作原理的实际意义并不大,作为普通的患者来说,只需要做好无创DNA检查前的注意事项从而保证能得出一个准确的结果就可以了,和常规的检查项目一样,都需要分为前期的预约和检查两部分,其具体的流程总共分四步,具体如下:

  • 预约:可以选择去医院或者是网络预约;
  • 诊断:在约定时间面见医生,在医生了解一些具体情况之后,确认符合无创DNA检查的标准后才能进行检查;
  • 检查:抽取孕妇的外周血,一般是抽取部位是胳膊上比较粗壮的静脉血管,然后将静脉血然后送往检验科室检测;
  • 结果:一般需要等待一周之后才能拿到无创DNA检查结果报告,通过报告单内容来确定是否需要进一步的检查。
无创DAN检查总共分为四个部分

一般无创检查结果在10天左右就可出来,如果算上休息日,差不多半个月左右就可以拿到报告单,无创DAN报告单总共包含基本信息、检测结果和结果说明三个部分,对于与孕妇来说,只需要看懂第二个部分即可,其是对三条染色体进行筛查,如果报告单上风险提示的为低风险,那么就说明为正常,如果无创DNA高风险那么就需要进一步确诊。

和唐筛的区别

唐筛与无创是有区别的,唐筛和无创的区别主要在于无创与唐筛相比,具有明显优势,但是很多的孕妈不知道这个检查应该怎么选择,所以整理了它们的区别,主要表现在以下几方面:

  1. 1. 无创检验结果准确度高:无创通过新一代高通量测序结合信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率在90%以上,而的准确率只有60%到70%之间,大大降低了漏检的风险;
  2. 2. 无创检测的染色体更多:无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病;
  3. 3. 无创检查孕周范围更广:唐筛分早孕期和中孕期,适合孕周为11-13周,及15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕22周以上。

它们都是通过对准妈妈的血液检测,排查胎儿有无畸形的方法,只不过唐筛与无创相比,准确率有点低,检测范围小,所以一般情况下,在唐筛检查结果发现是高风险的患者,都要做无创来进一步确诊,最后提醒广大准妈妈们,对于高端的检测技术,最好去大医院进行,不要图便宜,以免误诊。

卢煜明
胎儿染色体非整倍体检测

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