染色体异常又称染色体病，是指各类染色体异常导致的一类疾病，是人类最多见的先天性遗传病，根据染色体性质可分为，染色体数目异常和染色体结构异常等。

形成原因

其实染色体异常离我们并不遥远，据可靠数据统计大约每五百人就可能有一人是染色体异常，虽然染色体的发病机制并不明确，但经过多方面的临床观察以及分析，诱发染色体异常的原因还是有迹可循的，主要如下：

1. 1. 受到环境的影响：一般来说当人类长期处于天然辐射和人工辐射、辐射X射线照射的环境下，导致染色体异变的可能性就会非常大；
2. 2. 长期接触各种化学物质：人们在日常生活中会接触到各种天然的、人工合成的化学物质，这些对人体有害的化学物质通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，也会引起染色体畸变；
3. 3. 生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等；
4. 4. 母龄效应：高龄孕妇发生染色体异变的概率非常大，一般女性年龄超过35岁，此时怀孕因为卵子发生了许多衰老变化，从而影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，就促成了染色体间的不分离，最终发生异常；
5. 5. 遗传：通过父亲或母亲传递而来，即由遗传而来。

随着全面二孩政策启动后，出现了许多高龄产妇，而胎儿染色体异常检出率也倍增，因此也说明胎儿染色体异常和父母年龄增长相关，父母年龄增高，胎儿出现染色体异常几率也会增加。

症状表现

染色体异常的表现其实主要体现在宝宝身上，如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等，还有就是比较外在的体现等。

• 面部的异常，大多表现为圆头，低鼻梁，面部扁平，嘴微张等明显的痴呆模样；
• 身高异常，染色体异常还会导致身高异常，患儿明显比同龄人矮，年龄越大，差距越明显，患儿的手比较短，而且粗手掌比较宽；
• 智力低下；
• 心脏畸形，染色体异常还会导致先天性心脏病，有不少患儿出生后不久即夭折。染色体异常对患者的影响是终身的，目前尚无特效治疗方法。

其实在染色体异常引发的相关病症中，要数Down综合症也称21三体综合征和先天愚型，出现的频率最多，一般新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

危害

讲完了染色体检查的种类，这里再来说说危害，一般“染色体非整倍性”即染色体异常，是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因3，除此外最坏的危害就是让出生的宝宝天生就带有缺陷了，并且这种缺陷往往是致命，很难治愈的。

• 唐氏症候群：又名先天愚型，染色体异常疾病中的一种，临床特征表现为新生儿两眼分得较开、外眼角往上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形；
• 爱德华氏症：一般指18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等；
• 巴陶氏症：出现这类疾病，表明这些婴儿有很严重的异常，一般往往会活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

染色体异常通常是在怀孕时进行无创DNA检查或者羊水DNA检查时发现，基因调控染色体的遗传，对胎儿的身材，相貌，大脑发育，精神情况都有重要影响，如果出现染色体异常，容易诱发先天性胎儿畸形。

检查诊断

由于染色体异常治愈是非常困难的，因此只能提前预防，一般高龄孕妇都会要求推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法，如果确定有生出患儿的危险，那么可选择性人工流产等措施，防止患儿出生，关于染色体检查具体如下：

1. 1. 抽血检查：通过抽血检查可以了解血液中各种细胞的数量、比例和形态，以此判断身体内是否存在某种染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等；
2. 2. 染色体检查：通过染色体检查可以了解染色体的数量、形态、结构以及遗传性，可以用于诊断遗传性疾病、代谢性疾病等，常见的染色体疾病有地中海贫血、血友病、甲型病毒性肝炎、乙型病毒性肝炎等；
3. 3. 核型分析：通过核型分析可以了解染色体的长度、大小、形态，以此判断是否存在染色体异常，常见的核型分析有三倍体、多倍体异常等。

除此之外，还可以通过细胞遗传学检查、分子诊断技术等方式进行检查，如果通过检查发现存在染色体异常，建议及时就医治疗，以免延误病情，在日常生活中，要保持良好的生活习惯，避免长期熬夜，过度劳累，同时，要保持积极乐观的心态，避免精神压力过大。

治疗方法

对于染色体的异常，现在还没有特别好的治疗办法，最常见的染色体疾病就是唐氏综合症，也就是21三体综合症，目前并没有特别好的治疗的办法，如果家庭当中有类似的情况，需要在怀孕期间进行筛查，一般就是可采用综合措施进行对症治疗。

• 一般治疗：应对患者进行长期耐心的教育，还应对患者进行认知、言语、运动功能等方面的康复训练，促进其智能发育，使其掌握一定的生活技能，能从事力所能及的劳动，注意预防患者发生感染，以免诱发并发症；
• 药物治疗 ：智力发育异常无特效治疗药物，可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸等，对于身材矮小者，可给予重组人生长激素进行治疗，对于激素分泌异常者，可在青春期应用激素替代疗法；
• 手术治疗：对于合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形者，可考虑手术矫治。

在人体当中出现基因或者染色体变异的情况也是时有发生的，特别是基因的变异，基本上每个人都有基因方面的突变，但是绝大多数情况下，即使有基因的突变，也并不会对身体产生太大的影响，但是如果有一些关键的位点出现基因或者染色体的变异，就有可能会出现比较明显的问题。

预防措施

由于染色体的多态性，严重的可能导致流产或死胎，若已经怀孕的，应严格按规定做产检，孕14周至19周，做唐氏筛查；孕22周至26周，做四维彩超，排除产前胎儿畸形的可能性，也可以在孕16周至20周，做羊水穿刺以及脐血分析，更全面、精确的了解胎儿的状况。

定时产检是对孕妇以及胎儿负责任的表现，若检查出胎儿异常，可及时终止妊娠，以免影响产妇健康，且畸形胎儿出生后的护理工作也会给家庭带来很大的负担，部分染色体异常现象会导致自然怀孕的概率较低，如果想要孩子，不能正常受孕者可以尝试试管婴儿，下面介绍几个日常规避的方法。

• 避免接触放射线：放射线可能会导致染色体异常，所以在日常生活中应避免接触放射线，在进行检查时应做好防护措施；
• 避免接触化学物品：化学物品中含有大量的化学物质，接触后可能会导致染色体异常，所以在日常生活中应避免接触化学物品，以免导致染色体异常；
• 避免服用药物：如果在备孕期间服用药物，可能会导致体内的染色体异常，所以在备孕期间应避免服用药物。

一般来说，长时间从事化学工作者，长期处于辐射环境者，受到病毒感染者，年龄较大的女性（卵子老化，在分裂的过程易出现异常），建议人们定期检查，可调养身体，保证优生优育。